PARTIE 3 (6 points) - FÉMININ-MASCULIN
 
Une jeune patiente vient consulter car ayant atteint l’âge de la puberté elle n’a aucun développement de pilosité, ni apparition de règles. L’échographie réalisée révèle l’absence d’utérus et d’ovaires, un vagin plus court que la normale et la présence de testicules dans son abdomen. On ne décèle pas de voies génitales de type masculin. Une analyse sanguine montre qu’il y a une production excessive de testostérone. La réalisation d’un caryotype révèle qu’elle possède des chromosomes sexuels XY normaux.

Document : différenciation de l’appareil uro-génital chez l’homme et chez la femme.
D’après : manuel SVT de terminale S


QUESTIONS :

Question 1 : On s’intéresse à la différenciation de l’appareil génital.
Un enfant naîtra avec un appareil uro-génital de garçon si au cours du développement prénatal :
Cochez uniquement la réponse exacte
  1. les canaux de Müller se transforment en canaux déférents
  2. les canaux de Wolff se transforment en trompes
  3. les gonades indifférenciées se transforment en testicules
  4. les gonades indifférenciées se transforment en ovaires
Réponse 3 seule exacte. Ce sont les canaux de Wolf qui se transforment en spermiductes chez le garçon et les canaux de Muller en trompes et utérus chez la fille.

Question 2 : On recherche l’origine de l’absence de voies génitales chez cette jeune patiente.
L’absence de voies génitales chez cette jeune patiente s’explique par un défaut :
Cochez uniquement la réponse exacte
  1. de production par le testicule de testostérone
  2. de production par le testicule de l’hormone foetale responsable de la disparition des voies féminines (hormone anti-müllerienne)
  3. d’action de l’hormone foetale responsable de la disparition des voies féminines
  4. d’action de la testostérone
La tournure de la question est alambiquée : on demande de justifier l'absence de voies génitales MASCULINES (pouquoi ne pas le préciser ?) puisque cette "fille" à des voies féminines.
C'est donc la réponse 4 qui est seule possible.

Le développement des voies génitales féminines l'absence ou l'inactivité de l'AMH (2 et 3 acceptables si l'on demandait le développement des voies féminines). Le non-développement des voies génitales masculines est due à l'absence
ou à l'inactivité de la testostérone (absence impossible puisqu'on a dosé la testostérone dans son sang et qu'elle en produit beaucoup - réponse 1 inacceptable et 4 seule acceptable.
Remarques :
Cette question demande connaissances de 1e S : voir ici et .
La production de testostérone par le testicule aide à la différentiation des voies génitales masculines (surtout avec l'aide de la DHT), l'AMH assurant la dégradation des canaux de Müller. La testostérone produite par les thèques de l'ovaire est pratiquement entièrement transformée en œstrogènes qui s'ajoutent aux œstrogènes maternels et permettent la différenciation des voies génitales féminines. Ici les chromosomes X et Y justifient la présence de testicules.

Ce sujet était déjà tombé en 2012 (Martinique, session de septembre 2012) et la formulation était déjà peu satisfaisante, mais meilleure que celle-ci. Voir les commentaires faits à ce sujet à l'aide de l'épisode du docteur House (e13s02) d'un cas d'insensibilité à la testostérone.

  Question 3 : On recherche une explication à l’absence de puberté chez la jeune patiente.
Utilisez les informations apportées et vos connaissances pour expliquer pourquoi la jeune patiente n’a ni développement de pilosité, ni apparition de règles.

La pilosité - qui existe aussi chez la fille, mais de façon moins importante et surtout localisée différemment - est un caractère sexuel secondaire sous le contrôle principal de la testostérone chez le garçon et des œstrogènes et de la progestérone chez la fille. L'insensibilité de la patiente à la testostérone fait que les cellules, bien que "baignant" dans la testostérone, ne sont sensibles qu'aux œstrogènes issus d'une transformation de la testostérone en œstrogènes en petite quantité. La patiente ne produit pas de progestérone, puisqu'elle n'a pas d'ovaire, mais des testicules.
Les règles périodiques, dégradation de la muqueuse utérine, apparaissent suite à la baisse simultanée des deux hormones féminines œstrogènes et progestérone. Étant donné que cette "fille" ne possède pas d'ovaire, elle ne peut produire de progestérone. L'utérus ne peut pas présenter de cycle.