PARTIE 3 (6 points) -  FÉMININ-MASCULIN

M. et Mme Gérard sont inquiets car l’échographie réalisée à la vingtième semaine de grossesse montre une anomalie sexuelle du fœtus : un pénis et des testicules sont bien visibles mais aussi des cavités utérine et vaginale. Des examens supplémentaires sont prescrits pour rechercher l’origine de l’anomalie.

Document 1 : différenciation de l’appareil uro-génital au cours du développement embryonnaire.
Les trois schémas ci-dessous présentent les trois états indifférencié (avant la douzième semaine du développement embryonnaire) et différenciés de l’appareil uro-génital d’une fille et d’un garçon.

M : canal de Müller W : canal de Wolff D : canal déférent
D’après : manuel de SVT terminale S
Document 2 : Sécrétion d’hormones testiculaires normalement observée chez un garçon au cours du temps

AMH : hormone antimüllérienne
Elle n’est pas sécrétée chez les filles.

D’après : www.pst.chez-alice.fr
Document 3 : Résultats des examens réalisés chez le fœtus à la vingtième semaine
a) Résultats des dosages hormonaux
- dosage de la testostérone : 320 ng . 100 mL-1
- dosage de l’hormone AMH : 0 ng d’AMH ∙100 mL-1
b) Caryotype (D’après : www.webpedagogique.com)


QUESTIONS :
1) On s'intéresse à la différenciation de l'appareil génital au cours du développement embryonnaire.
Un enfant naîtra avec un appareil uro-génital de garçon si au cours du développement prénatal :
Cochez uniquement la réponse exacte
  1. les canaux de Müller et de Wolff se développent
  2. les canaux de Wolff se développent et les canaux de Müller régressent
  3. les canaux de Müller se développent et les canaux de Wolff régressent
  4. les canaux de Müller et de Wolff régressent
Seule la réponse 2 est correcte (l'information se trouve dans le doc 1 et vous pouvez utiliser le moyen mémnotechnique suivant : WOM-MLF)

2) Utilisez les différents documents et vos connaissances pour expliquer à Monsieur et Madame Gérard l’origine des anomalies constatées chez leur enfant à naître.

Ce qui n'est pas exigible des élèves mais qui est nécessaire pour comprendre vraiment.
À la 20e semaine de vie embryonnaire on considère que les voies génitales sont entièrement developpées sous l'action des hormones foetales après la sexualisation de la gonade qui intervient beaucoup plus précocement - vers le 7e semaine - sous le contrôle direct des chromosomes sexuels (cette différenciation est essentiellement due au caryotype.
La formation des voies génitales (canal déférent chez le garçon, oviducte et utérus chez la fille) sont sous le contrôle principal de la testostérone - non transformée en œstrogènes -  et de l'AMH chez le garçon, alors que ce sont les œstrogènes maternels et ceux issus de la transformation de la testostérone qui agissent chez le fille. (voir schémas de 1eS ici et ici).
la formation des organes génitaux externes (scrotum et pénis chez le garçon, vagin, lèvres et clitoris chez le femme) sont sous le contrôle de la DHT - fabriquée à partir de la testostéroone dans les testicules - chez le garçon et des œtsrogènes chez la fille.

Si l'on considère que le caryotype présenté (doc 3b) est bien celui du fœtus, il s'agit d'un garçon (22 autosomes et une paire d'hétérochromosomes ou chromosomes sexuels XY), la gonade indifférenciée a évolué en testicule, principalement sous le contrôle "chromosomique". Il s'agirait donc d'un problème plus tardif principalement sous contrôle hormonal.
Le dosage de la testostérone (doc 3a) à 300 ng.100 mL-1 (cette notation est trompeuse, mais correspond bien à celle du schéma du doc 2) correspond à un dosage "normal" au cours du 5e mois, pour ce que l'on peut en juger.  On peut donc penser que les canaux déférents et le pénis résultent de cette sécrétion.
Le dosage de l'AMH (doc 3a) à 0 ng. 100 mL-1 alors qu'il devrait être dans les 40-50 ng. 100 mL-1 au 5e mois d'après le doc 2, indique que c'est l'absence d'AMH qui est responsable du développement de l'oviducte, de l'utérus et même du vagin, étant donné que ce sont les œstrogènes maternels qui ont alors permis leur développement.


CORRIGÉ-BARÊME

Question

Eléments de correction

Barème

1

Proposition 3 du QCM     Il y a manifestement une erreur

1,5 point

2

  • -  Le fœtus est génétiquement de sexe masculin (doc 3b): le chromosome Y détermine la différenciation des gonades indifférenciées en testicules. Ainsi le fœtus présente des testicules.

  • -  Le testicule fabrique normalement 2 hormones sexuelles mâles (doc 2): la testostérone responsable du développement des canaux de Wolff à l’origine des organes génitaux mâles et l’AMH, hormone anti-mullérienne responsables de la régression des canaux de Muller et donc de l’absence des organes génitaux féminins.

    Or le fœtus a un taux normal de testostérone ( doc 3a) d’où le développement des canaux de Wolff qui se différencient en organes mâles comme le pénis. Mais le taux d’AMH est nul d’où l’absence de régression des canaux de Muller qui se maintiennent donc et sont à l’origine de la différenciation des organes féminins tels que utérus et vagin.

1,5 point
pour la présence justifiée des testicules

1,5 point
pour la présence justifiée du pénis

1,5 point
pour la présence justifiée de l’utérus et du vagin